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东楚晚报：当好预防婴儿出生缺陷的“守门员”

黄石市中心医院 2024/09/20

　　你知道“出生缺陷防控咨询师”主要工作是什么吗?“出生缺陷防控咨询师是预防出生缺陷的‘守门员’，为备孕夫妇、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣传、咨询、指导、全程防控管理服务，发现和识别需要出生缺陷干预的人群，做好诊治前后的服务工作。”9月19日，黄石市中心医院产科主任、出生缺陷防控咨询师冯晓萍告诉记者。

　　新挑战诞生新职业

　　出生缺陷是全球公共卫生领域的重大挑战之一，通常是指婴儿出生前的发生身体结构、功能或代谢异常，是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

　　“我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约82万例，相当于每30秒就有一个缺陷儿出生。”冯晓萍说，“出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。据估算，已知的出生缺陷超过万种，我国出生缺陷总发生率约5.6%。”

　　预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出，要加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条。2020年2月25日，人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布了出生缺陷防控咨询师新职业。

　　1991年，冯晓萍大学毕业后，来到黄石市中心医院产科工作，如今，她从事产科工作已有33年。“以前，虽然没有出生缺陷防控咨询师这个职业，但我们相关产科医生一直兼顾着这方面的工作。”冯晓萍说，从事这方面的工作，需要通过相关资质认证，“目前，黄石市中心医院产科包括我在内，共有3名出生缺陷防控咨询师。”

　　冯晓萍介绍，通过为孕妇提供出生缺陷防控服务，能有效筛查唐氏综合征、重型地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病等10余种出生缺陷疾病。“对孕妇进行有效告知、积极干预，为促进儿童健康发挥了重要作用。”

　　重视出生缺陷防控

　　为孕妇提供出生缺陷防控服务有哪些手段呢?冯晓萍告诉记者，胎儿九大畸形超声常规检查可筛查出无脑儿、肾缺如、单心室等九大常见严重胎儿结构畸形;NT检查与产前血清学筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿;孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血;新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预;四项新生儿遗传代谢病筛查可筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四种疾病;先天性心脏病筛查可以尽早发现先天性心脏病，从而对患儿的治疗和喂养进行指导。

　　“国家对出生缺陷防控非常重视。”冯晓萍介绍，早在2005年9月11日-14日，第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会在北京召开，决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。旨在引导全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

　　“值得庆幸的是，通过各种手段干预，目前，我国出生缺陷总发生率有了明显的降低。”冯晓萍说，先天性心脏病患者、器官畸形患者、智力缺陷方面的患者等都有明显减少。

　　预防出生缺陷的建议

　　为了有效减少和预防出生缺陷，冯晓萍建议女性应在35岁之前生孩子，她表示，“35岁以上女性的生育机能在下降，胎儿染色体异常风险会增加。卵巢的功能、女性的精力都会有所下降，并且过了35岁，各种妇科疾病发病率也会增加，这些因素都会影响生育。”

　　最后，冯晓萍还给准妈妈准备了一些建议：准妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷;接受婚检和孕检，养成健康的生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和咨询指导;有遗传家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率;戒烟戒酒，烟酒会对胎儿智力产生一定影响，严重者会导致胎儿畸形;家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行房屋装修;进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入;放松心情，压力过大会引起流产、早产。医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动放松心情;谨慎用药，许多非处方药会对孕妇和胎儿健康产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。(记者　石振华　文/摄)